L’encefalomielite mialgica / sindrome da stanchezza cronica (ME / CFS) è una malattia  che causa disturbi del sistema nervoso centrale (SNC) del sistema immunitario, del metabolismo energetico cellulare e disfunzione del trasporto ionico, nonché problemi cardiovascolari, disfunzione gastrointestinale, deterioramento cognitivo, mialgia, artralgia, intolleranza ortostatica, infiammazione e disturbi dell’immunità innata.

In origine, era più comune il termine sindrome da stanchezza cronica ma recentemente si raccomanda di  non parlare di CFS, ma di Encefalomielite Mialgica (ME), fisiopatologia sottostante alla Sindrome da Stanchezza Cronica e malattia riconosciuta dall’OMS, anche se tutt’oggi ci si può riferire a tale sindrome in modo indiscriminato.

Il segno clinico principale della patologia è prevedibilmente una persistente stanchezza cronica, che non viene alleviata dal riposo e dura per più di 6 mesi [2]. Attualmente circa l’80% dei casi di ME / CFS non sono diagnosticati [3]. Secondo la letteratura disponibile, già nel 2009 era stata diagnosticata questa malattia a circa 17 milioni di persone, di cui 800.000 pazienti negli Stati Uniti d’America e 240.000 nel Regno Unito [4, 5, 6].

I meccanismi patologici della ME / CFS sono ancora sconosciuti e non ci sono marcatori biologici standardizzati o test diagnostici; quindi, anche l’esistenza di questa diagnosi medica è stata messa in dubbio per molto tempo [5, 7].

DEFINIZIONE DI QUADRO CLINICO

Un consenso per la corretta definizione diagnostica per CFS è stato raggiunto nel 1994 dal Centro degli Stati Uniti per il controllo e la prevenzione delle malattie [8]. In questo documento, l’affaticamento prolungato è definito come affaticamento persistente auto-riferito che dura 1 mese, mentre l’affaticamento cronico è una fatica persistente o ricorrente che dura 6 mesi o più [8]. Successivamente, nel 2011, l’International Consensus Panel (ICP) ha sviluppato i criteri di consenso internazionale suggerendo che questa malattia deve essere definita come encefalomielite mialgica (ME) a causa della sottostante infiammazione neuropatologica, come sopra accennato [9, 10].

In letteratura però esistono circa altre 20 definizioni di ME / CFS, molte delle quali descrivono la fatica idiopatica di diversa gravità accertata da varie scale di fatica ed diversi elenchi di sintomi [11]. Ciò rende impegnativo un confronto e una sintesi significativa dei risultati che sono riportati da diversi autori, i quali alle volte utilizzano diversi criteri operativi. [11].  L’ipotesi ad oggi più accreditata sostiene che una diagnosi di ME / CFS, anche secondo criteri concordati a livello internazionale, non identifica pazienti i cui sintomi sono il risultato di una patogenesi unitaria e / o fisiopatologia, ma rappresenta piuttosto il risultato di diverse malattie diverse ciascuna con una distinta eziologia biologica sebbene con un fenotipo simile [12, 13, 14]. Una tale situazione rende difficile pianificare e attuare un trattamento omnicomprensivo che probabilmente fornirebbe benefici a tutti i pazienti con ME / CFS, anche a quelli diagnosticati secondo i criteri non compatibili con i consensus internazionali oggi considerati più affidabili. Il trattamento dell’infiammazione, dello stress ossidativo e della disfunzione mitocondriale, tuttavia, può far parte di un piano di trattamento personalizzato [11].

BIBLIOGRAFIA

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